Gaucher's Disease Type 2 Alanna II

Penyakit metabolik semulajadi atau singkatannya, IEM adalah sekumpulan penyakit gangguan genetik yang menjejaskan tindakbalas kimia dalam tubuh kita. Gejala yang turut dikenali sebagai ‘biochemical disease’ ini berlaku akibat kekurangan enzim dalam tubuh. Enzim ada di dalam DA atau genetik manusia (sepasang) di mana kita memperolehinya satu dari ibu dan satu lagi dari bapa. Jika salah seorang dari keduanya adalah pembawa kepada masalah genetik ini maka satu kromosom genetik telah pun rosak. Risiko untuk anak yang dilahirkan mengalami salah satuh jenis penyakit metabolik sangat tinggi.

‘Gaucher disease’ adalah di anatara penyakit metablik yag jarang dikesan tetapi mampu menggangu kualiti kehidupan dan tumbesaran individu itu. Statistik menunjukkan hanya 6,000 orang di dunia sehingga kini didiagnos menghidap penyakit ini dengan nisbah 1:50,000 orang. Di Malaysia pula, nisbahnya adalah satu dalam sejuta orang.

Penyakit ini diklasifikasikan mengikut peringkat iaitu Jenis 1 (Sistematik) dan Jenis 2 & 3 (melibatkan sistem saraf utama). Jenis 1 adalah jenis paling biasan dihadapi dengan purata 95 peratus kes. Punca utama masalah ini adalah kekurangan sejenis enzim iaitu ‘Glucocerebrosidase’ yang bakal menganggu fungsi beberapa organ utama.

Individu dengan gejala ‘Gaucher’ akan mudah berasa letih dan akan mengalami pembesaran atau bengkak pada perut dan hati, kerapuhan pada tulang yang juga adakalanya membawa pada pendarahan. Bagi Jenis 1, ia melibatkan hampir semua organ dan tisu tubuh tetapi tidak menyerang otak. Bagaimanapun, serangan pada otak turut berlaku bagi Jenis 2 dan 3.

Penyakit ini kebiasaanya menunjukkan gejala seawal usia bayi lagi. Di antara gejala yang boleh dilihat adalah seperti:

* Perut membengkak atau buncit hingga adakalanya menyukarkan pergerakan
* Tulang rapuh
* Anemia
* Badan mudah letih dan lesu
* Gangguan tumbesaran dan pelbagai lagi berdasarkan bahagian tubuh paling banyak kekurangan enzim.


Gejala ‘Gaucher's’ ini bukanlah sesuatu yang sukar dikesan sebaliknya ia sering tersalah diagnosis. Ini kerana gejala awal hampir sama dengan penyakit berikut:

* Leukimia
* Lymphoma
* Hodgkin Disease
* Arthritis
* Osteomyelitis

RAWATAN
Sehingga kini, kebanyakan gejala ‘Gaucher’ dirawat dengan suntikan enzim. Bagaimanapun, harganya terlalu mahal hingga mencecah setengah juta ringgit. Pesakit perlu disuntik dua minggu sekali bagi membantu mengekalkan tumbesaran yang sempurna dan menghalang gejalanya merebak hingga mampu menyebabkan kematian.