About Me

My Photo
Cinta kau dan aku Takkan mungkin bersatu Untuk saat ini di dunia ini Mungkin kita bersama Nanti di atas sana Biar ku setia menjaga cintamu Selamanya

Wednesday, May 5, 2010

Gaucher disease dan Alanna

Assalamualaikum

Definition of Gaucher disease

Gaucher disease: A series of 5 diseases due to deficient activity of the enzyme glucocerebrosidase, leading to accumulation of glucocerebroside in tissues of the body. The 5 types of Gaucher disease encompass a continuum of clinical findings from a lethal form before or just after birth to a form so mild that it may not be diagnosed until old age. All 5 types of Gaucher disease are inherited in an autosomal recessive manner.

Definition of Gaucher disease, type 1

Gaucher disease, type 1: The most common and best known form of Gaucher disease. It affects the spleen, liver, and bone marrow and spares the brain. The symptoms include enlargement of the spleen (usually the first sign), anemia, low blood platelets, increased skin pigmentation, and a yellow fatty spot on the white of the eye (a pinguecula). Severe bone involvement can lead to pain and collapse of the bone of the hips, shoulders, and spine. This type of Gaucher disease is the most common genetic disease among Jews in North America.

Type 1 Gaucher disease is an inborn error of metabolism which results in disease due to a defect in an enzyme called glucocerebrosidase needed to break down the chemical glucocerebroside. The enzyme defect leads to the progressive accumulation of glucocerebroside in the spleen, liver, and lymph nodes.

The usual first sign of the disease is enlargement of the spleen (located in the upper left abdomen). Other common signs include anemia, a decrease in blood platelets (clotting cells), increased pigmentation of the skin, and a yellow fatty spot on the white of the eye (called a pinguecula). Severe bone involvement is prominent and can lead to pain and collapse of the bone of the hips, shoulders, and spine.

The gene for Gaucher disease (GD) is on chromosome 1. The disease is a recessive trait. Both parents carry the GD gene and transmit it for their child with the disease. The risk for the parents having a child with the disease is 1 in 4 with each pregnancy.

Type 1 Gaucher disease is known alternatively as noncerebral juvenile Gaucher disease or glucocerebrosidase deficiency.

Definition of Gaucher disease, types 2-5

Gaucher disease, types 2-5: A series of disease due to glucocerebrosidase deficiency and accumulation of glucocerebroside in cells. By comparison with type 1 Gaucher disease, these are far less frequent forms of Gaucher disease.

Types 2 and 3 Gaucher disease are characterized by primary neurologic disease including profound involvement of the brain. The onset of symptoms is before age 2 in both types 2 and 3 with death by age 2 to 4 in type 2 and a more slowly progressive course with survival into the third or fourth decade in type 3.
Types 2 and 3 are collectively known as infantile cerebral Gaucher disease.


Type 4 Gaucher disease is lethal in the perinatal period and is marked by collodion skin and hydrops fetalis.

Type 5 is the cardiovascular form of Gaucher disease with calcification of the aortic and mitral valves, mild spleen enlargement, and eye involvement.

-Petikan dari
http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=20955

Sedikit sebanyak tentang Gaucher disease. Kami belum sempat menyelidik dengan lebih lanjut tentang Gaucher disease sedalam-dalamnya. Hanya sedikit penerangan dari apa yang ada dan penerangan Dr. pakar di sini. Alanna disahkan mengalami Gaucher disease type 2. Berdasarkan beberapa sample darah yang dihantar ke luar negara untuk dikaji dan simptom-simptom yang terdapat pada diri alanna.

Antara simptom Gaucher disease type 2 (acute or infantile) adalah Bulbar signs. Ianya amat ketara sekali pada alanna. Dia amat lemah menelan air liur, dan akan berkumpul di tekaknya. Sebab inilah yang membuat alanna sering sesak nafas dan terkena jangkitan paru-paru. Simptom lainnya seperti Pyramidal signs,Cognitive impairment,hepatomegaly,splenomegaly,cytopenia, pulmonary disease. Perkembangannya yang lambat dan penurunan berat badannya membuatkan kesihatan alanna dijangka lama-kelamaan akan bertambah buruk. Namun segalanya bergantung pada kekuatan dirinya, bergantung sejauh mana perjuangan hidupnya. Mungkin perjanjian dia dengan Tuhan sebelum dia dilahirkan kebumi telah ditentukan. Tiada siapa yang tahu. Dan kami amat bahagia kerana diberi peluang mengenali sikecil yang semangat dan perjuangannya mungkin tiada pada diri kita yang dewasa ini. Pernah seseorang berkata pada kami yang hidup kami lengkap dengan segalanya. Kerja yang baik, rumah yang cukup selesa untuk kami berteduh, 4 sekeluarga yang lengkap, dikurniakan abang Nadim, selepas itu adik Alanna. Namun segalanya hanya pinjaman. Mungkin sudah tiba masanya kami pulangkan satu demi satu. Namun kami belum puas dan bersedia untuk memulangkan alanna kepada Penciptanya.Kami hanya mampu berdoa agar diberikan sedikit masa lagi untuk bersama alanna, memberi sedikit lagi kasih sayang yang mungkin dapat membahagiakannya, merakam senyuman dan tangisannya, bermain dan bergurau dengannya, agar dia dapat mengingati mumy,dady dan abang nadim selamanya. Tapi bila tiba masanya,tiada siapa terdaya melawan. Dia Maha Mengetahuinya. Mungkin semua ini adalah ujian sementara buat kami. Alhamdulillah.


Perubahan diri alanna sejak lahir hingga sekarang

P/S: kepada semua yang mengikuti blog ini dan menghantar komen, kami mohon maaf kerana tidak sempat untuk membalas setiap komen. Atas permintaan, InsyaAllah kami akan cuba mengupdate blog dan perkembang alanna sekerap mungkin.Thanks kepada semua dan our superfamily.

4 comments :

mommy nazeef said...

salam kak ayu...saye xkan miss bace ur blog ari2...hati ni teruja sgt nak tau perkembangan adek alanna setiap hari...luluh hati saye tgk gamba Alanna..betapa bayi yg namapak sebegitu sempurna, mempunyai mata yg cantik dan senyuman yg begitu cumil :) rupe2nyer menderita menanggung kesakitan...

kak ayu, saya doakan kekuatan kak ayu sekeluarga..insyaAllah...berjuta hikmah disebaliknya..berat mata memandang berat lagi bahu yg memikul...

Asz said...

salam ayu ... tiap kali saya baca kisah Alanna, hati jadi sebak ... moga Ayu sekeluarga terus tabah ... sedar atau tidak, Alanna get the strength from both of u ... dia tau mummy & daddy xkan mengalah, begitu juga Alanna ... saya akan terus doakan yg terbaik buat Alanna ... Amin!

adex-aieda said...

ayu..baru ari ni adex berkesempatan bukak lappy,...baca blog nih.dah lama x mengikuti cerita ceriti perkembangan alanna,....adex tabah ayu...sebab ayu mumy yg tabah adex penah kenal...

x sangkakan...perkenalan kiter bermula bila masing2 xder anak...alhamdulillah doa kiter termakbul jugak bila kite disahkan mengandung....dari anak pertama...tuptup cepat plak lekat yg kedua....tp...kita diduga...
x siapa sangka alanna yg dilahirkan sihat..mengalami ujian dariNya yg maha hebat..berkat doa ayu..alanna masih kuat & bertahan hingga kini,,,.....

mmg berat mata memandang...lagi berat bahu yg memikul...org hanya akan suruh kita bersabar..tp yg perlu menangungnya? hati ibu mana yg x terseksa nk tgk penderitaan yg anak kita alami....kuatkan semangat...jgn putus asa berdoa...muga 1 hari nanti akan ada keajaiban buat alanna...

adex akan terus doakan alanna dari kejauhan...kalau adex diletakkan kat tempat ayu sekarang...adex xtau sekuat mana & setabah mana tuk lalui semua ni...

adex doakan yg terbaik......agar ayu & alanna akan terus kuat...kuat dan kuat....insyaallah

Dong, Dia & Azra said...

a'kum ayu. apa khabar alanna? diharapkan alanna lebih sihat.

Followers